AMELOGÉNESEIMPERFEITA
Um artigo de revisão
Enamelina
A enamelian é uma proteína que existe na matriz e é secretada predominantemente por amelolastos e numa quantidade inferior por odontoblastos.
É codificada pelo gene ENAM e as alterações que podem acontecer, como a inserção de um nucleótico num exão podem provocar amelogénese imperfeita do tipo hipoplásica.
A sua transmissão pode ser autossómica dominante ou autossómica recessiva.
Esta proteína é muito importante na faze pré-secreta, cooperando com a amelogenina no controle de mineralização nuclear e crescimento alongado.
Ela é posteriormente removida na fase de maturação da amelogénese.
Amelogenina
É a proteína mais abundante na matriz no desenvolvimento do esmalte,que controla a ordem e a direção do crescimento cristalino do esmalte.
A amelogenina é rica em prolina, que é um aminoácido rígido, e pela glutamina, produzida através do ácido glutâmico, valina e isoleucina. Ela é hidrofóbica e tende a agregar-se
É uma proteína codifica pela gene AMELX.
As mutações que ocorrem neste gene e que originam amelogénese imperfeita são várias, mais precisamete 15 conhecidas e ocorrem nos genes que codificam para péptidos sinal. Destas, cerca de 5 resultam no aparecimento de um codão-stop precoce, originando proteínas truncas e cuja função é evidentemente alterada.
Neste caso, são proteínas que têm por função de marcar outras para que possam ser transportadas para outros locais.
Normalmente estas mutações estão associadas a amelogénese imerfeita do tipo hipoplásico liso.
Apresentam uma severa redução da espessura do esmalte, não ocorrendo alterações a nível da dureza ou mineralização.
A sua transmissão é dominante ligada ao cromossoma ligada ao cromossoma X.
A sua principal função conciste na montagem de uma matriz orgância de iniciar a mineralização do esmalte.
Enamelisina
A enamelisina é uma metaloproteina, que predomina na fase de secreção do desenvolvimento do esmalte.
Esta proteína é rica em prolina, que é um aminoácido rígido, ácido aspástico (metabolito do ciclo da ureia e da gluconeogénese) e glicina, que por ter um grupo lateral pequeno é flexivel a apolar.
É codificada pelo gene MMP-20, cujas alterações podem provocar amelogénese imperfeita do tipo hipomaturado pigmentado. O fenótipo apresenta:
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Esmalte pobre me minerais, mas com espessura normal;
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Coloração alaranjada/acastanhada;
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O esmalte aparenta pouco contraste quando comparado com dentina.
A transmissão associada é autosómica recessiva.
Relativamente às mutações que alteram o gene da enamelisina existem duas que foram identificadas e provocam a perda de função da enamelisina.
Esta proteína é importante porque cliva a amelogenina, ameloblastina e enamelina na fase de secreção para produzir intermediários instáveis com funções definidas.
Ameloblastina
A ameloblastina constitui cerca de 5% da matriz do esmalte e é uma proteína codificada pelo gene MMP-20.
Quando sofre alterações produz um fenótipo hipoplásico localizado com uma fina camada mineralizada que se forma no topo da dentina.
A sua transmissão é autossómica recessiva.
A principal função desta proteína é promover a adesão celular e controlar a diferenciação celular.
Calcreína-4
A calcreína-4 é a serinaprotease (enzimas que clivam ligações peptídicas, cujo sitio ativo é numa seria) mais importante no processo de degradação da matriz orgânica do esmalte durante o processo de maturação.
É codificada pelo gene KLK-4 e a sua transmissão é autossómica recessiva.
O fenótipo originário da sua mutação está associada a hipomaturação pigmentada.
As suas principais funções passm pela digestão de proteínas no esmalte durante a fase de maturação, facilitando a sua remoção e endurecimento da camada fina do esmalte.
As mutações deste gene ocorrem no cromossoma 19.
