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Um artigo de revisão


Transmissão AR


Transmissão AD


Transmissão ligada ao cromossoma X

Modos de transmissão da AI
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Autossómica dominante (AD)
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Autossómica recessiva (AR)
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Autossómica dominante ligada ao cromossoma X (ADLX)
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Autossómica recessiva ligada ao cromossoma X (ARLX)
Neste tipo de transmissão o par de genes não pertence a cromossomas que determinam o sexo (cromossoma X), o que significa que tanto indivíduos do sexo feminino como masculino têm a mesma probabilidade de serem afectados.Na transmissão dominante, uma criança possui pelo menos um dos pais afectados pelo problema. Aqui o portador exprime o gene mutado em causa.Existem um risco de 50% dos descendentes de um progenitor com a doença adquirem o gene.
Para esta situação são necessários dois genes com a mutação, ou seja, um de cada um dos pais.Na transmissão recessiva um transportador não manifesta a doença, por isso, para que isso aconteça, deve ser homozigótico recessivo, isto é, ter os dois cromossomas com o gene mutado.O risco de um casal ter um filho com uma doença recessiva é de 25%.
Para este tipo de transmissão o gene alterado está no cromossoma X. por este motivo pode afetar mais os homens se for recessiva, uma vez que estes só possuem um cromossoma X.As mulheres por possuirem dos cromossomas X não vão ter tanto risco de serem afetadas, a não ser que a doença seja dominante ligada ao cromossoma X.